Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – co dalej? 

Badania prenatalne należą do tej grupy badań wykonywanych w czasie ciąży, które najczęściej dają kobiecie wewnętrzny spokój. Informacja, że ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego wadą genetyczną jest znikome, pozwala odetchnąć z ulgą i cieszyć się dalszą ciążą. Co jednak, gdy wynik odbiera od normy? Gdzie szukać pomocy?

Wady rozwojowe płodu pojawiają się w przypadku 10-15% wszystkich ciąż. Odsetek ten maleje wraz z wiekiem ciąży. Wiele nieprawidłowo rozwijających się zarodków obumiera. Około 2-3% dzieci rodzi się  z co najmniej jedną wadą rozwojową a 0,4% dzieci z zespołem mnogich wad rozwojowych. Statystyki te wyraźnie pokazują, że większość przyszłych mam ma duże szanse na urodzenie w pełni zdrowego dziecka. 

Szacuje się, że ryzyko urodzenia chorego dziecka przez młodą, zdrową kobietę wynosi nie więcej jak 3-5%. Niemniej jednak Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań USG nawet w prawidłowo przebiegających ciążach. W wielu przypadkach dzięki nim udaje się wykryć wady strukturalne, będące przesłanką do bardziej precyzyjnych testów przesiewowych lub diagnostycznych. 

Najczęściej wykonywanymi badaniami prenatalnymi w Polsce są USG genetyczne i test PAPP-A. W sytuacji, gdy wykażą one nieprawidłowości pacjentka kierowana jest na tak zwane badania rozstrzygające tzn. amniopunkcję lub biopsję kosmówki. 

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego stwarza dla przyszłej mamy bardzo stresującą sytuację. Nie martw się jednak na zapas! Okazuje się, że aż 70% kobiet kierowanych na amniopunkcję rodzi zdrowe dzieci! Dlatego więc jeśli otrzymałaś skierowanie na badanie rozstrzygające (amniopunkcję, biopsję kosmówki) pomyśl o skonsultowaniu tego jeszcze z innym specjalistą. 

Do kogo udać się po pomoc? 

Na forach internetowych znajdziemy wiele historii przyszłych mam, których wyniki testów PAPP-A były nieprawidłowe głównie ze względu na wiek. Ciąża po 35 roku życia faktycznie wiąże się z większym ryzykiem urodzenia dziecka obciążonego wadą genetyczną. Pamiętajmy jednak, że wiek przyszłej mamy nie powinien być jedyną przesłanką decydującą o wykonaniu amniopunkcji. 

Czy jest więc szansa na zdrowe dziecko? Zdecydowanie tak! Zły wynik testu PAPP-A niczego nie przesądza. Warto go zawsze skonsultować z lekarzem genetykiem. Pamiętajmy, że ryzyko urodzenia chorego dziecka obliczane jest automatycznie przy pomocy specjalistycznego oprogramowania. Pomija się więc tutaj szereg ważnych informacji, które mogłyby je w dużej mierze obniżyć. Zdarza się, że lekarz ginekolog może nie być w stanie prawidłowo zinterpretować wyniku badania. Dlatego jeśli otrzymasz rezultat, który budzi Twoje wątpliwości skonsultuj go  właśnie z lekarzem genetykiem. Nie zapominajmy, że to badanie ma określić ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. 

Potrzebna pilna pomoc! 

Czasem pacjentki pozostawiane są z nieprawidłowym wynikiem testu prenatalnego bez jakichkolwiek wyjaśnień. Lekarz daje skierowanie na amniopunkcję, nie tłumacząc przy tym zbyt wiele. Co jeśli nie jesteśmy pewne, czy warto  się jej poddać? Wtedy warto zasięgnąć porady innego specjalisty. Jeśli potrzebujesz szybkiej pomocy, możesz skorzystać z telefonicznej konsultacji z genetykiem. Tego typu usługi stają się coraz bardziej popularne. 

Amniopunkcja nie jest jedynym rozwiązaniem 

Kobiety, które obawiają się amniopunkcji, a mają wyraźne wskazania do jej wykonania mogą zdecydować się na test NIFTY. Badanie to jest nieinwazyjne i pozwala na wykluczenie najczęstszych wad rozwojowych płodu m.in. takich jak Zespół Downa, Edwardsa i Patau. Skuteczność tego testu wynosi powyżej 99 % i jest przy tym w pełni bezpieczny dla przyszłej mamy i jej dziecka. Do badania pobierana jest próbka krwi z żyły odłokciowej ciężarnej (jak do zwykłej morfologii). Następnie izolowane jest z niej DNA dziecka, które w dalszej kolejności poddaje się szczegółowej analizie. 

To czy w przypadku danej kobiety lepszym rozwiązaniem będzie amniopunkcja, czy też test nieinwazyjny warto skonsultować z genetykiem. Uzależnione jest to m.in. od tego, jaką wadę podejrzewa się u dziecka. Test NIFTY nie zastępuje amniopunkcji, ale w wielu przypadkach może odpowiedzieć na pytanie czy test inwazyjny jest rzeczywiście konieczny.  

Tekst powstał we współpracy z testDNA, www.testdna.pl

 

Zobacz również:

Otyłość w ciąży


Otyłość w ciąży


Czy w ciąży można ćwiczyć?

 otyłość w ciąży a zdrowie dziecka


Otyłość w ciąży a zdrowie dziecka


Uwaga: Naturalne i alternatywne metody leczenia mogą zastąpić leki chemiczne, ale nie zastąpią zdrowego rozsądku. Pamiętajmy, żeby w poważniejszych przypadkach skorzystać z pomocy lekarza.Nie odpowiadamy za skutki stosowania terapii opisywanych w tym serwisie, stosujesz je na własną odpowiedzialność.