Nowoczesne badania prenatalne - na czym polega ich fenomen? 

Zdrowie dziecka jest priorytetem każdej przyszłej mamy. Chyba wszystkie boimy się urodzenia chorego potomstwa i nie ma w tym nic nadzwyczajnego. Na szczęście medycyna zrobiła w ostatnich latach duży krok do przodu, dając pacjentkom wiele zupełnie nieznanych dotąd możliwości. Rynek medyczny dostarcza obecnie różnych zaawansowanych technologii, pozwalających na wykrycie choroby zanim dziecko pojawi się na  świecie. Mowa tu oczywiście o badaniach prenatalnych. 

Po co wykonuje się badania prenatalne? 

 Badania prenatalne mają za zadanie wykryć obecność wad rozwojowych u dziecka, gdy znajduje się ono jeszcze w łonie matki. Dzięki nim  można uzyskać informacje na temat stanu zdrowia przyszłego potomstwa. Taka wiedza jest bardzo potrzebna. 

Z jednej strony pozwala uspokoić się przyszłym rodzicom, dać pewność, że rosnący w brzuchu dzidziuś jest zdrowy i rozwija się prawidłowo. Z drugiej strony daje szansę przygotowania się na nadejście dziecka obciążonego chorobą, np. zaplanowania jego przyszłego leczenia. 

Badanie bez niebezpieczeństwa powikłań…

Nieinwazyjne badania prenatalne zalecane są w większości rozwiniętych krajów świata wszystkim kobietom we wczesnej cięży, a więc między 10 a 14 tygodniem. Mowa tu o teście PAPP-A oraz teście potrójnym. Są to badania, które polegają na pobraniu krwi od pacjentki oraz przeanalizowaniu jej pod kątem stężenia określonych substancji w organizmie. Wszystko odbywa się więc bez bezpośredniej ingerencji w płód i jest całkowicie bezpieczne. Na ich podstawie da się już oszacować, z niemałą dokładnością, ryzyko rozwoju wady genetycznej. 

Badania prenatalne dla każdej kobiety bez względu na wiek! 

NFZ refunduje test PAPP-A ciężarnym powyżej 35. roku życia, niemniej jednak wszystkie kobiety, które mogą sobie na to pozwolić powinny również zastanowić się nad wykonaniem tego badania. Warto mieć bowiem świadomość, że ryzyko urodzenia chorego dziecka występuje u pacjentek w każdym wieku, choć u kobiet starszych jest ono oczywiście nieco większe, niż np. u kilkunastoletnich dziewcząt. 

Trzeba jednak podkreślić, że nieinwazyjne testy prenatalne nie stwierdzają wady w sposób 100% pewny i jednoznaczny, a jedynie określają  prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Mimo to, wynik takiego właśnie badania może pomóc lekarzowi w podjęciu decyzji o dalszym postępowaniu. Jeśli rezultat przeprowadzonego testu zasugeruje wysokie ryzyko pojawienia się wady genetycznej u dziecka, pacjentka powinna zostać w takiej sytuacji skierowana na kolejne dokładniejsze badania prenatalne, zwane inwazyjnymi bądź rozstrzygającymi, a zalicza się do nich amniopunkcję lub biopsję kosmówki. 

Test NIFTY – rewolucyjne badanie prenatalne!

O inwazyjnych badaniach prenatalnych mówi się sporo. Mają one tyle samo zwolenników co przeciwników. Kobiety bez przerwy straszy się negatywnymi skutkami amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Tymczasem ryzyko powikłań z nimi związanych jest tak naprawdę znikome. Dla wszystkich kobiet, które obawiają się jednak badań diagnostycznych istnieje bezpieczniejsze rozwiązanie, a jest nim przesiewowe badanie prenatalne NIFTY. Choć jest ono u nas dostępne już od dobrych kilku lat, wiele pań nie ma nawet pojęcia o jego istnieniu. Warto wiec poświęcić mu trochę więcej uwagi. 

Na czym polega innowacyjność testu NIFTY? 

Każda kobieta, która spodziewa się dziecka musi wiedzieć, że w czasie ciąży w jej krwioobiegu oprócz własnego DNA posiada jeszcze DNA płodu. Krąży ono w nim swobodnie aż do rozwiązania. Jak się okazuje odkrycie tego faktu stało się milowym krokiem w dziedzinie nieinwazyjnych badań prenatalnych. Naukowcy nie mogli go przecież tak porostu pominąć, zaczęli się więc zastawiać jak można by go wykorzystać w praktyce. Owocem ich rozmyślań oraz ciężkiej pracy stał się test NIFTY – nieinwazyjny test prenatalny nowej generacji, stanowiący przełom w zakresie badań prenatalnych na całym świecie. 

Czym charakteryzuje się płodowe DNA?

Ilość cffDNA (wolne pozakomórkowe DNA płodu), bo tak nazywają go specjaliści, nie jest stała. Stężenie materiału genetycznego dziecka we krwi matki zwiększa się z każdym kolejnym dniem. W okolicach 10 tygodnia ciąży może sięgać już nawet 12% ogólnego DNA -  uważa się, że jest to najodpowiedniejszy moment do wykonania testu. 

Aby przebadać płodowe DNA w kierunku wad genetycznych, np. zespołu Downa, trzeba się najpierw do niego dostać. Jak? Wystarczy pobrać niewielką próbkę krwi od matki, a następnie wyizolować z niej DNA należące do dziecka. Materiał genetyczny płodu nie ma najlepszej jakości. Przeciwnie. Jest krótkie i porwane. Wszystko musi się więc odbywać przy użyciu zaawansowanych technik sekwencjonowania oraz na najnowocześniejszym sprzęcie. 

Skuteczność na poziomie 99%

Test NIFTY, podobnie jak każdy test przesiewowy nie został stworzony do stawiania diagnozy, a wyłącznie do oceny ryzyka z jakim rozwijające się w matczynym łonie dziecko może być obciążone wadą genetyczną, np. trisomią 21, 18 czy 13. Niemiej jednak wiarygodność uzyskiwanych w nim wyników ocenia się na bardzo wysoką – sięgającą nawet 99%. 

Co zrobić, gdy wynik testu NIFTY jest zły?

Nieprawidłowy wynik testu NIFTY nie musi jeszcze nic oznaczać, nie jest na pewno powodem do paniki. Jest jednak wskazaniem do przeprowadzenia badań diagnostycznych, które dadzą już jednoznaczną odpowiedź na temat stanu zdrowia dziecka.  Wynik badania, bez względu na to czy jest dobry czy zły, warto zawsze omówić z lekarzem genetykiem, choćby za pomocą konsultacji telefonicznej. Tylko specjalista będzie bowiem w stanie określić czy ryzyko wystąpienia choroby jest rzeczywiście tak wysokie, jak sugeruje to rezultat przeprowadzonego testu. 

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA

 

Zobacz również:


Czy w ciąży można ćwiczyć?

Otyłość w ciąży


Otyłość w ciąży

Alkohol w ciąży


Alkohol w ciąży


Uwaga: Naturalne i alternatywne metody leczenia mogą zastąpić leki chemiczne, ale nie zastąpią zdrowego rozsądku. Pamiętajmy, żeby w poważniejszych przypadkach skorzystać z pomocy lekarza.Nie odpowiadamy za skutki stosowania terapii opisywanych w tym serwisie, stosujesz je na własną odpowiedzialność.