Badania genetyczne – to od nich zacznij diagnostykę poronienia 

Prawie 70% wszystkich poronień jest wynikiem błędów genetycznych. Stąd wniosek, że diagnostykę poronienia najlepiej rozpocząć od badań w tym kierunku. Rozpoczynając poszukiwania przyczyny utraty ciąży od badań genetycznych płodu i matki, rodzice mogą  zaoszczędzić czas, nerwy i pieniądze.

W większości przypadków wada, która nie pozwoliła na prawidłowy rozwój dziecka powstaje całkowicie spontanicznie, jako nowa mutacja . Ryzyko powtórzenia się jej w kolejnej ciąży jest bardzo niskie. Wykrycie wady i postawienie takiej diagnozy to dla rodziców bardzo dobra informacja, Prawdopodobieństwo, że kolejnej ciąży nie uda się donosić wzrasta natomiast, jeśli mutacja ma charakter rodzinny. Zdarza się to w bardzo rzadkich przypadkach - tylko wtedy gdy jeden z rodziców jest nosicielem wady, która ujawnia się dopiero przy ciąży.  Aby szansa poznania przyczyny była największa, diagnostykę poronienia powinno więc otwierać badanie genetyczne materiału z poronienia oraz badania kariotypu rodziców. Czego się z nich dowiemy? 

Pierwsze badanie po poronieniu – analiza materiału z poronienia 

Badania najlepiej rozpocząć od analizy materiału poronnego, istnieje ku temu kilka powodów. Przede wszystkim, to badanie ma największą szansę na wskazanie przyczyny poronienia. U około 70% poronionych zarodków, stwierdza się obecność wady genetycznej, która przyczyniła się do poronienia, to jedno badanie może od razu udzielić odpowiedzi. Ponad to, badanie płodu jest unikatowym badaniem, zazwyczaj praktycznie cała diagnostyka poronienia opiera się na badaniu kobiety, rzadko kiedy uwzględnia się materiał poronny, a to bardzo duży błąd. Jeżeli płód był obarczony wadą, tylko bezpośrednie badanie to wykaże.  Wykonanie tego badania, pozwala zaoszczędzić rodzicom czas, pieniądze, zdrowie i stres.

Zasiłek pogrzebowy, urlop macierzyński – prawo po poronieniu 

Materiał z poronienia można ponadto wykorzystać do badania w kierunku określenia płci dziecka. Warto wiedzieć, że bez znajomości płci szpital nie wyda rodzicom dokumentów potrzebnych do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego. Z kolei bez rejestracji nie otrzymają oni aktu urodzenia dziecka z adnotacją o jego śmierci, a co się z tym wiąże nie będą mogli ubiegać się o przysługujące im prawo do zasiłku pogrzebowego w wysokości 4 000 zł na pokrycie kosztów pogrzebu oraz do 8-tygodniowego urlopu macierzyńskiego. Zarejestrowanie dziecka w USC jest też potrzebne dla większości ubezpieczycieli.

Badania po poronieniu – analiza kariotypu rodziców (obojga partnerów) 

Badanie to, wykonywane z krwi obwodowej partnerów, informuje czy przyczyną straty dziecka była wada, którą dziecko odziedziczyło po rodzicach. Niektórym parom takie badanie może się wydawać całkowicie bezzasadne, zwłaszcza jeśli są zupełnie zdrowi. Muszą oni jednak pamiętać, że nie wszystkie wady są widoczne. Rodzic może mieć taką zmianę w chromosomach, która nie wywoła u niego żadnych objawów, ale ujawni się w czasie ciąży i spowoduje poronienie. To badanie jest refundowane przez NFZ po drugim poronieniu.

Badania po poronieniu – testy DNA w kierunku trombofilii wrodzonej 

Badania w kierunku trombofilii wrodzonej znajdują się na liście rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie postępowania z pacjentkami, których dotyczy problem nawracających poronień. Mutacje genetyczne występujące przy trombofilii zwiększają predyspozycje do rozwoju zakrzepicy, mogą utrudnić utrzymanie ciąży lub zahamować rozwój płodu. Jeśli wywiad przeprowadzony z pacjentką jest dodatni (wystąpienie choroby zakrzepowo-zatorowej, udarów, zawałów, zakrzepicy żylnej oraz choroby wieńcowej zarówno u pacjentki lub jej najbliższych krewnych) powinna ona wykonać badanie genetyczne na obecność mutacji w genie MTHFR, genu protrombiny i czynnika V Leiden. 

Wyniki badań genetycznych – podpowiedzą co robić dalej

Nieprawidłowości genetycznych nie można ot tak pozbyć się z organizmu. Osoby, które są jej nosicielami nie muszą jednak porzucać swoich marzeń o założeniu rodziny. Najważniejsza jest jednak właściwa diagnostyka, koniecznie prowadzona pod okiem lekarza genetyka. Informacje jakich dostarczą badania materiału z poronienia oraz badania kariotypu rodziców pozwolą podjąć decyzję co do dalszego postępowania z pacjentami, również jeśli chodzi o planowanie kolejnych ciąż. 

Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

 

Zobacz również:


Czy w ciąży można ćwiczyć?

Schudnij, by zajść w ciążę


Schudnij, by zajść w ciążę

Badania prenatalne


Badania prenatalne